اختبار يبحث عن حدوث طفرة في جين “MTHFR”، وتسمى متغيرات “C677T، A1298C”، ويساعد انزيم MTHFR، على تحطيم مادة الهوموسيستين “نوع من الأحماض الأمينية”، وصناعة الفيتامينات مثل “ب12، وب6، وحمض الفوليك” التي تقوم بتفكيك الهوموسيستين وتحويله إلى مواد أخرى يحتاجها الجسم.